标签 > 庞贝氏症

庞贝氏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起，导致糖原在细胞内积累，最终损害肌肉功能。目前，该病尚