典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢(主要为下肢)活动困难，严重者不能行走。
患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。
血友病的症状及临床表现有以下几方面，请看具体介绍：
1、皮肤、黏膜出血
由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位，但少见皮肤出血点。
幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿形成。
2、肌肉出血和血肿
重型血友病A常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，多见于用力的肌群。
血肿在外力之后并不是即刻明显，常由血液缓慢渗透而逐渐明显;出血较久处颜色为棕黄色，局部稍硬，在其间可触及硬核。
深部肌肉出血时可形成血肿，导致局部肿痛和活动受限;由于压迫可引起局部缺血性损伤和纤维变性，在前臂可引起手挛缩，小腿可引起跟腱缩短，腰肌痉挛可引起下腹部疼痛;血肿压迫还可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩;颈部血肿可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息死亡。
3、关节积血
是血友病最具有特征性的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。
关节出血可以分为3期：
①急性期：关节腔内及周围组织出血，引起局部红、肿、热、痛和功能障碍。
由于肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置。
②关节炎期：因反复出血、血液不能完全被吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
③后期：关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失。
膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步态。
4、创伤或手术后出血
不同程度的创伤、小手术，如拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开、肌内注射或针灸等，都可以引起相应部位严重的出血，不易止住。
5、其他部位的出血
如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等;也可发生颅内出血，是最常见的致死原因之一。
血友病A的临床表现轻重程度与Ⅷ：C活性密切相关，因此根据其活性和临床表现将血友病A分为重型、中型及轻型。
了解其相互关系，对于判断病情轻重，指导治疗有重要帮助。
血友病B的出血症状与血友病A相似，绝大多数患者为轻型，因此出血症状较轻。血友病C较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少见。
患儿的出血程度与因子Ⅺ的活性高低并不相关，有些患儿的因子Ⅺ活性虽>20%，却可有严重出血。本病患儿常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。
温馨提示：由于新生儿期很少出现出血症状，所以很难察觉。而开始行走后会出血的机会增多，这才会引起人们的注意。
血友病A和B大多在2岁时发病，亦可在新生儿期即发病。
90%血友病A患者有家族史，同一家族患者中，因子Ⅶ缺乏程度大致相同。
出血是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向，但血友病C的出血症状一般较轻。
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