先天性心脏病简称先心病，指出生时存在心血管结构和功能异常，使胎儿时期心血管系统发育异常、发育障碍以及出生后应当退化的组织未能退化，所造成的心血管畸形，大约1000个活婴儿中5％-10%的人有先天性心血管畸形。
先心病伴有明显遗传倾向，不少单基因或多基因遗传性疾病伴有心血管畸形，母亲在妊娠早期患病毒感染性疾病、宫内缺氧、服用刺激作用的药物，母体患有糖尿病、红斑狼疮、饮酒、接受放射性辐射等，都可以导致胎儿心脏血管发生畸形，常见的畸形有以下几种：
1、无分流先天性心脏病：常见有单纯肺动脉口狭窄、主动脉缩窄、主动脉口狭窄、右位心；
2、左向右分流的先心病：是最常见类型的先心病，有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭；
3、右向左分流的先心病：常见的为法洛四联症。
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