苯丙酮尿症的临床表现 🧠👶

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢。这种病会影响神经系统发育，给患者带来严重健康问题。新生儿通常在出生后几周内通过筛查发现异常，早期症状可能包括喂养困难、呕吐、皮肤湿疹以及尿液散发特殊鼠臭味。随着病情进展，未及时治疗的孩子可能会出现智力低下、行为异常和癫痫发作等问题。值得注意的是，苯丙酮尿症是可以通过饮食管理来控制的，比如限制富含苯丙氨酸的食物摄入。如果能够及早诊断并采取正确干预措施，大多数患儿可以避免严重的神经损伤，过上相对正常的生活。因此，定期体检和新生儿筛查非常重要！💪🌈